Universiteit Leiden

nl en

Promotie

Algorithm for Structural Variant Detection

  • J. Lin
Datum
vrijdag 24 juni 2022
Tijd
Bezoekadres
Academiegebouw
Rapenburg 73
2311 GJ Leiden

Promotor(en)

  • Dr. W.A. Kosters
  • Prof.dr. Kai Ye (Xi'an Jiaotong University)

Samenvatting:

Structural variant (SV), the hidden architecture of human genome, are critical for us to understand disease, evolution, etc. In this thesis, we introduce novel algorithms to detect and validate complex events, and assess the reproducibility of current SV detection pipelines for clinical and research settings. Chapter 1 begins with the introduction of DNA, various types of SVs and sequencing technologies. Then fundamental techniques or algorithms from computer science related to the thesis are briefly described. Pattern mining, graph and deep learning are applied to detect and characterize different type of complex SVs (CSVs) and they are all from computer science.

Proefschriften

Proefschriften van Leidse promovendi zijn na de promotie digitaal beschikbaar via het Leids Repositorium. De proefschriften op deze site zijn vrij toegankelijk. Alleen in sommige gevallen rust er een tijdelijk embargo op een proefschrift en wordt het proefschrift pas later volledig beschikbaar gesteld.

Persvragen (alleen journalisten)

Marieke Epping
Adviseur wetenschapscommunicatie
m.epping@bb.leidenuniv.nl
071 527 1521

Algemene informatie

Bureau Pedel
pedel@bb.leidenuniv.nl
071 527 7211

Deze website maakt gebruik van cookies.  Meer informatie.