Extra chromosoom heeft neuropsychologische impact bij jonge kinderen
Een op de 500 à 600 kinderen wordt geboren met drie geslachtschromosomen in plaats van twee. Deze genetische aandoening wordt geslachtschromosomale trisomie genoemd en ontstaat spontaan door een afwijking in de vroege celdeling. Klinisch neuropsycholoog Kimberly Kuiper onderzocht een grote groep jonge kinderen met deze variatie en ondervond dat deze kinderen al vanaf 1 jaar moeite kunnen hebben met het reguleren van hun gedrag, gedachten en emoties. Promotie 6 september.
Vanwege de gekozen cookie-instellingen kunnen we deze video hier niet tonen.
Bekijk de video op de oorspronkelijke website ofSteeds vaker weten ouders al vroeg in de ontwikkeling van hun kind dat er sprake is van zo’n genetische aandoening. Dit komt onder meer door de stijging in het gebruik van niet-invasieve procedures tijdens de zwangerschap (NIPT). Als een genetische diagnose is vastgesteld, zoeken ouders naar informatie over wat zij kunnen verwachten van de ontwikkeling van hun kind en op welke zaken zij alert moeten zijn.
“Deze informatie is echter beperkt, maar ontzettend belangrijk”, vindt Kimberly Kuiper: “Goede informatie is nodig, enerzijds om onzekerheden weg te nemen alsook om goede handvatten te bieden. We weten namelijk dat een groot deel van deze groep kinderen op een later moment in hun leven (adolescentie en volwassenheid) wél veel last van hun extra X of Y-chromosoom kunnen hebben. Zo is er een verhoogd risico op ontwikkelingsstoornissen, zoals ADHD en autisme, en problemen in het adaptief functioneren.”
Kimberly Kuiper heeft voor haar onderzoek veel jonge kinderen met deze chromosoom variatie onderzocht: “Deze kinderen en hun gezinnen hebben we niet op het niveau van stoornissen, maar juist op het gebied van ontwikkelingsdomeinen onderzocht."
“Goede informatie over geslachtschromosomale trisomie is nodig, enerzijds om onzekerheden weg te nemen alsook om goede handvatten voor zorg te bieden", vindt Kimberly Kuiper
"De hersenen van jonge kinderen ontwikkelen zich in de vroege kindertijd in een razend tempo, waardoor allerlei neuropsychologische functies als het ware ‘online’ komen. Juist door deze groep kinderen zo vroeg in hun ontwikkeling te onderzoeken en te volgen, kunnen we duidelijk maken welke signalen wijzen op een mogelijke atypische ontwikkeling van de hersenen. Als we weten welke domeinen mogelijk anders ontwikkelen, kunnen we hier alert op zijn maar ook mogelijk vroegtijdige interventies op ontwikkelen en inzetten”, aldus Kuiper.
Bevindingen van het onderzoek
Uit het onderzoek van Kimberly Kuiper komt naar voren dat kinderen met een extra X of Y-chromosoom al vanaf 1 jaar moeite kunnen hebben met het reguleren van hun gedrag, gedachten en emoties. Jezelf kunnen kalmeren na een stressvolle situatie is lastiger voor deze groep, net zoals het sturen van de aandacht of het onthouden van informatie. Hoewel deze kinderen zich duidelijk ontwikkelen, ondervond Kuiper ook dat ze hun eigen pad volgen. Vaak worden moeilijkheden groter hoe ouder kinderen zijn; het verschil met hun leeftijdsgenootjes wordt dan steeds groter.
Ook ontdekte Kimberly Kuiper dat wat deze kinderen aan gedrag laten zien, niet altijd hoeft te stroken met wat er van binnen gebeurt. Kinderen met een extra X of Y-chromosoom lijken minder goed te kunnen vertrouwen op hun innerlijke ‘emotionele’ kompas. Voor ouders is het dus moeilijker om op basis van gedrag te snappen wat hun kind voelt en nodig heeft.
Zorg voor deze kinderen verbeteren
De resultaten van het onderzoek van Kuiper zijn van toegevoegde waarde om de zorg voor kinderen met een extra X of Y-chromosoom te verbeteren. Ouders worden in de toekomst beter geïnformeerd over het spectrum aan uitkomsten die ze mogelijk in de ontwikkeling kunnen verwachten. Daarnaast geeft het handvatten over welke domeinen in de ontwikkeling van deze kinderen kwetsbaar kunnen zijn en waarop men moet monitoren. Ook helpen deze resultaten richting geven aan het ontwikkelen en inzetten van vroege interventies met als doel de impact van het extra geslachtschromosoom op het dagelijkse leven te verminderen.
Kuipers bevindingen zijn ook van toegevoegde waarde voor kinderen zonder een extra X of Y-chromosoom. Haar bevindingen benadrukken het belang van proberen te begrijpen waarom kinderen zich op bepaalde manieren gedragen, door te kijken naar hoe informatie wordt verwerkt in de hersenen. Denkprocessen, zoals sociale cognitie, aandacht, geheugen, flexibel kunnen schakelen en kunnen inhiberen (kunnen remmen) zijn voorbeelden hiervan.
Deze manier van denken helpt om los te komen van een meer traditionele aanpak binnen de ggz, waarbij interventies worden ingezet op basis van vanuit gedragsclassificaties, zoals autisme en ADHD. Het uitzoeken van een neuropsychologisch sterkte/zwakte profiel kan handvatten bieden in de zoektocht naar antwoorden waarom bepaalde kinderen bijvoorbeeld meer moeite hebben met hun schoolwerk, moeilijk vriendschappen kunnen onderhouden of vaker emotionele uitbarstingen hebben.
Kimberly Kuipers plannen voor de nabije toekomst
Tijdens haar promotietraject heeft Kimberly Kuiper tegelijkertijd een klinisch opleidingstraject gevolgd. Ze heeft haar registratie tot BIG GZ-psycholoog, BIG Orthopedagoog-Generalist en klinisch specialist BIG Klinisch Neuropsycholoog behaald. Met veel plezier gaat ze haar activiteiten als BIG Klinisch Neuropsycholoog voorzetten binnen het Leids Universitair Behandel- en Expertisecentrum (LUBEC) - de ambulante academische polikliniek van de Universiteit Leiden.
Kimberly overziet op het LUBEC samen met collega’s het spreekuur voor neurobiologische ontwikkelingsstoornissen en kinderen met de extra X of Y-chromosoom variatie, waarbinnen zij diagnostiek en behandeling uitvoert om de kwaliteit van leven van kinderen met een kwetsbare ontwikkeling te verbeteren.
Lees meer over Kimberly Kuiper ››
Kimberly Kuiper over de cover van haar proefschrift ‘Neurodevelopmental Impact of Sex Chromosome Trisomy in Young Children’
“De cover van mijn proefschrift representeert de hersenen, omdat ik onderzoek heb gedaan naar onderliggende neuropsychologische mechanismes. De bloemen in de hersenen vertegenwoordigen de groei en ontwikkeling van de jonge kinderen waarover mijn proefschrift gaat. Het oplettende oog zal daarnaast opmerken dat het geheel lijkt op glas in lood. Vanaf kinds af aan ben ik een grote Disney-fan en mijn favoriete film is ‘Belle en het Beest’. De glas-in-loodramen die in deze film naar voren komen, waren mijn inspiratie voor deze cover.”